2022年创刊，季刊，是由中国医学科学院北京协和医院主办的一本医学类杂志，荣获"中国优秀期刊遴选数据库"等荣誉。发文领域涵盖医药卫生、文化科学、经济管理等方向。
《罕见病研究》杂志由国家卫生健康委员会主管，中国医学科学院北京协和医院主办的学术性期刊。自创刊以来，杂志始终立足医药卫生综合科技前沿聚焦国内外医药卫生综合发展动态，致力于打造集学术研究、技术交流与行业资讯于一体的高端传播平台。
《罕见病研究》栏目主要设置有述评、专家笔谈、论著、罕见病中国之声、多学科病例讨论、指南与共识、影像专栏、孤儿药专栏、病例报告、综述等多个栏目。杂志选题新颖，视角前瞻，既关注基础理论研究，也重视应用成果，兼顾学术深度与传播广度，具有信息量大、时效性强、实用性突出的特点，荣获 "中国优秀期刊遴选数据库、中国期刊全文数据库（CJFD）、中国科技期刊优秀期刊" 等荣誉。
| 领域名称 | 发文量 |
|---|---|
| 医药卫生 | 248 |
| 文化科学 | 41 |
| 经济管理 | 9 |
| 自动化与计算机技术 | 2 |
| 生物学 | 1 |
| 领域名称 | 发文量 |
|---|---|
| 医药卫生 / 临床医学 | 196 |
| 医药卫生 / 内科学 | 59 |
| 医药卫生 / 儿科 | 25 |
| 医药卫生 / 外科学 | 22 |
| 医药卫生 / 神经病学与精神病学 | 19 |
| 医药卫生 / 内分泌 | 16 |
| 医药卫生 / 肿瘤 | 15 |
| 医药卫生 / 骨科学 | 13 |
| 医药卫生 / 药学 | 13 |
| 医药卫生 / 诊断学 | 12 |
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